Tumori: le sindromi ereditarie
Le sindromi ereditarie più diffuse sono associate principalmente alle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio; tali modifiche predispongono anche a un rischio maggiore di tumori maschili della mammella e della prostata e di tumori del pancreas in entrambi i sessi. La sua prevalenza nella popolazione è di un caso ogni 400 nati, per cui si stima che in Italia i portatori siano circa 150mila.
SINDROME DI LYNCH
E’ associata per lo più a varianti dei geni MMR, codificanti un sistema di riparazione del Dna. Chi presenta tale variazione presenta un rischio maggiore di tumori del colon-retto, gastro-intestinali e dell’endometrio. La sua prevalenza nella popolazione è di un caso ogni 279 nati, per cui si stima che in Italia i portatori siano circa 240mila.
SINDROME DI COWDEN
Presenta una variazione del gene PTEN, uno dei principali geni in grado di controllare e bloccare la crescita e lo sviluppo di cellule tumorali. I portatori hanno un rischio aumentato di varie neoplasie con insorgenza in età più precoce rispetto ai casi sporadici di cancro (attorno ai 30-40 anni): il pericolo di cancro al seno è dell’85% rispetto al 12% della popolazione generale; quello di cancro della tiroide è del 35% rispetto all’1%; quello di cancro dell’endometrio (la parete che ricopre internamente l’utero) del 28% rispetto al 2,6%. Inoltre, c’è una maggiore incidenza anche di carcinoma del colon-retto, del rene e di melanoma cutaneo.
La prevalenza nella popolazione è stimata in circa un caso su 200mila nati; in Italia si ipotizza ci siano circa 300 persone portatrici. Interessa cute e mucose e fra la seconda e la terza decade di vita compaiono lesioni chiamate amartomi (piccoli noduli o zone di tessuto benigno ma irregolare localizzati al viso, collo, mani e ascelle) nel 90-100% dei casi.
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dott. Pasquale Bacco
