Giostra possibile”: parte da Bari la campagna per cambiare il futuro dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA)

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Parte da Bari “La Giostra possibile – Insieme possiamo cambiare il futuro dei pazienti SMA”, la campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione promossa da Famiglie SMA – Associazione dei genitori dei pazienti SMA (Atrofia Muscolare Spinale).

 

 

Da oggi, e fino a domenica 20 ottobre, in corso Vittorio Emanuele II, tutti sono invitati a salire su una vera giostra dell’800 per fare un giro, divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una giostra non sarà più un sogno.

La tappa barese della iniziativa, patrocinata dal Comune di Bari e dalla Regione Puglia, è stata presentata questa mattina a Palazzo di Città,alla presenza dell’assessora al Welfare Francesca Bottalico.

All’incontro con la stampa sono intervenuti il presidente Famiglie SMA Daniela LauroFrancesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Antonio Trabacca, direttore Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta (Neurologia dello Sviluppo e Neuroriabilitazione) Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico – I.R.C.C.S. “E. Medea” – Brindisi, Anita Pallara del Consiglio Direttivo Famiglie SMA e rappresentante della onlus in Puglia, Isabella Laura Simone della Scuola di Medicina e Chirurgia – Dipartimento di Scienze mediche di base, Neuroscienze ed Organi di senso Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” e Nicoletta Resta, direttore UOC Laboratorio Genetica Medica, DIMO – Università Di Bari “Aldo Moro”, Policlinico di Bari.

“A nome del sindaco Antonio Decaro e di tutta l’amministrazione comunale – ha detto Francesca Bottalico – ringrazio l’associazione Famiglie Sma per il suo impegno, e per aver scelto Bari come tappa della campagna nazionale di sensibilizzazione. Lo slogan scelto, ‘la giostra possibile’, evoca una serie di immagini rivolte alla possibilità concreta di offrire un futuro migliore ai pazienti, specialmente i più piccoli, richiamandoci alle nostre responsabilità di amministratori pubblici nel compito, da svolgere insieme ai privati, di non lasciare nessuna famiglia sola. Famiglie Sma, in questo ambito, svolge egregiamente la funzione di ‘agente provocatore’ della sensibilità sociale nei confronti di questi pazienti, per strapparli alla condizione di isolamento e alla solitudine nella quale rischiano di cadere. Il sostegno alle famiglie, la diagnosi precoce e la qualità delle cure sono tutti aspetti fondamentali per costruire il ‘diritto al futuro’, il diritto al gioco, alla serenità, alla normalità che la giostra rappresenta e al quale tutti dovrebbero accedere”.

“L’appuntamento è ancora una volta, in piazza – ha spiegato Daniela Lauro – e questa volta non proporremo il classico banchetto ma utilizzeremo un’installazione particolare, la giostra, per sensibilizzare attraverso un approccio ludico la cittadinanza, e per stimolare l’attenzione dei media nei confronti di una malattia fino a pochi anni fa quasi sconosciuta. La nostra associazione di genitori e pazienti nasce a Roma nel 2001 con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone colpite dalla Sma. Persone come Anita Pallara fanno ormai parte integrante della nostra organizzazione. Nonostante la gravità di questa malattia neuromuscolare degenerativa, che nei casi più difficili, fino a pochi anni fa poteva essere mortale, adesso siamo molto fiduciosi perché dal 2017 in Italia è possibile sottoporsi ad una rivoluzionaria terapia a carico del sistema sanitario nazionale. Si tratta di un farmaco capace di contenere la degenerazione della patologia, che quindi permette ai nostri pazienti, minori e adulti, di contenerne i sintomi. Per noi, in questo lungo percorso, è stato importante costruire nel tempo, insieme ai medici di riferimento per la malattia, una rete clinica sul territorio che permettesse a tutti di i pazienti di potersi rivolgere al proprio centro. Infine, ci siamo resi conto che per combattere la Sma è fondamentale arrivare ad una diagnosi iniziale il prima possibile, addirittura già dalla nascita. Intanto, è già partito, in Lazio e in Toscana, il nostro progetto pilota, con l’ambizione di effettuare una campagna di screening nazionale esteso appoggiato alla rete delle malattie metaboliche già esistente, in modo da permettere a tutti i bimbi italiani di poter accedere al test, che fornirà una diagnosi nelle successive 24 – 48 ore di vita, per essere successivamente avviati alla terapia che può offrire ai pazienti persona una vita completamente diversa”.

“I numeri della SMA non sono piccoli, considerata la rarità e la gravità della malattia: 8-10 neonati su 100.000 nascono con il difetto del gene SMN 1; in Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte dei quali riguarda soggetti sotto i 16 anni – ha affermato Antonio Trabacca –. In Puglia si stimano circa 79 casi, la maggior parte tra i bambini. Nel nostro centro di riferimento regionale seguiamo ambulatorialmente, almeno per la neuroriabilitazione, circa 15 bambini, ma stiamo progressivamente diventando punto di riferimento per tutti i piccoli pazienti che avevamo indirizzato fuori regione per la iniziale fase di sperimentazione delle terapie (fase dei trial)”.

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio, e a breve sarà avviato anche in Toscana, un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

“La SMA è causata dall’assenza di entrambe le copie del gene SMN 1 fondamentale per la funzionalità del motoneurone – spiega Nicoletta Resta – nella maggior parte dei casi (97%) la causa è l’assenza di entrambe le copie del gene, nel 2-3% può essere dovuta ad una mancanza totale di una delle copie del gene mentre nell’altra copia è presente una alterazione puntiforme della sequenza del DNA. La diagnosi deve essere confermata attraverso un esame genetico sul sangue al fine scoprire il difetto del gene SMN1. In Puglia, nei casi urgenti, si riesce a dare una risposta diagnostica in una settimana o meno, e con alcune modifiche speriamo a breve di poter abbattere ulteriormente i tempi”.

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

 “Ad oggi in Europa e in Italia – ha spiegato Francesco Danilo Tiziano – è registrato nusinersen: il farmaco si somministra tramite puntura lombare ogni quattro mesi e raggiunge le cellule più coinvolte nella SMA, gli alfa motoneuroni spinali. Il secondo trattamento è la terapia genica, registrata per il momento solo negli Stati Uniti e basata sul reinserimento del gene mancante SMN1. Il terzo approccio, ancora in fase sperimentale clinica, è risdiplam, un farmaco che aumenta la produzione di proteina SMN da parte del gene SMN2, la copia parzialmente funzionante del gene SMN1 mancante. Questo farmaco, a differenza delle altre due terapie, si può sospendere senza problemi ed è uno sciroppo”.

La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere comunque trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.

“L’Atrofia Muscolare Spinale può comparire anche in età infantile-adolescenziale con manifestazioni cliniche che progrediscono in età adulta – ha sottolineato Isabella Laura Simone – e la gestione del paziente adolescente o adulto è diversa dalla gestione di un paziente in età neonatale. Man mano che si passa dall’età neonatale all’infanzia e poi all’adolescenza i bisogni cambiano e si sommano ancora di più. Non a caso la SMA è una malattia per definizione multisistemica, che parte dal motoneurone del midollo spinale e compromette poi altri sistemi, soprattutto l’apparato osteo-scheletrico, che è privo dell’impalcatura muscolare”.

Anita Pallara, nel ringraziare l’amministrazione comunale per l’attenzione che ha voluto rivolgere alla campagna di sensibilizzazione, si è soffermata sul tema della diagnosi precoce che, attraverso lo screening neonatale, permette di instaurare tempestivamente un terapia contenendo l’impatto di questa malattia lungo il corso della vita.

 

Dopo la tappa di Bari nel corso di quest’anno la “Giostra possibile” raggiungerà Napoli dal 25 al 27 ottobre 2019 e Bologna dall’8 al 10 novembre.

ufficio stampa Comune di Bari

redazione

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